ЯсноПонятно24

Синдром Тричера-Коллинза, также известный как синдром 18q-, является редким генетическим заболеванием, вызванным делецией (удалением) части материнской хромосомы 18. Этот синдром проявляется различными физическими и умственными особенностями, такими как задержка в развитии, умственная отсталость, дефекты сердца, аномалии лица и другие.

Актуальность синдрома Тричера-Коллинза заключается в том, что это редкое заболевание требует специализированного медицинского вмешательства и поддержки. Пациенты с этим синдромом нуждаются в комплексном медицинском уходе, реабилитации и образовании. Понимание и изучение этого синдрома помогает развивать методы диагностики, лечения и поддержки для пациентов с этим заболеванием, что важно для улучшения их качества жизни.